jueves, mayo 01, 2008

TERAPIA GENICA PARA LA AMAUROSIS CONGENITA


Un reciente artículo, publicado en el "The New England Journal of Medicine" ('NEJM'), expone los resultados de dos investigaciones, una británica y otra estadounidense, en el tratamiento mediante terapia génica de la Amaurosis Congénita de Leber, enfermedad de baja incidencia, hasta ahora incurable.
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Los resultados preliminares, sobre una base de seis pacientes, abren una nueva línea en el tratamiento de enfermedades visuales mediante manipulación genética de las células retinianas.
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La amaurosis retiniana congénita de Leber es una enfermedad ocular genética rara, que pertenece al grupo de las distrofias o degeneraciones retinianas. Los niños afectados tienen por lo general una ceguera desde su nacimiento, por alteración de los conos (fotorreceptores de la retina que nos permiten la visión diurna y de los colores) y los bastones (que nos permiten la visión nocturna o en lugares poco iluminados), o pierden la vista en los primeros meses o años de la vida. No obstante, igualmente se comprende bajo el nombre de amaurosis retiniana de Leber al grupo de distrofias retinianas de causa genética que producen una ceguera congénita de causa retiniana. Clínicamente se caracteriza por pérdida visual, que varía desde pacientes con problemas relativamente ligeros de agudeza visual hasta la ausencia de percepción de la luz, aunque en la mayoría de los casos, la pérdida visual es permanente.
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Un fallo genético en el gen RPE65 da lugar a la progresiva degeneración de la retina que conduce a la incapacidad de las células fotorreceptoras para captar la luz. En base a ello, los dos equipos de investigación han inyectado una copia no alterada del gen RPE65 mediante un virus recombinante adenoasociado 2/2.hRPE65p.hRPE65, bajo la retina de 6 pacientes jóvenes.
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En uno de los trabajos, realizado por científicos de la Universidad de Pensilvania (EEUU), esta técnica logró una "modesta mejoría" en el funcionamiento de la retina de los tres pacientes. Los tres ojos que recibieron la inyección presentaron una respuesta pupilar más adecuada como reacción a la luz, pasando a ser unas tres veces más sensibles a la luz de lo que eran antes del tratamiento.
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En el segundo de los trabajos, realizado en el University College de Londres (Reino Unido), realizado igualmente sobre 3 pacientes la terapia génica sólo resultó positiva en un caso.
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Los resultados abren una nueva vía de tratamiento, haciendo constar que se trata sólo de un inicio. Los pasos iniciales tratan de asentar sólo las bases de seguridad en el abordaje del tratamiento para los pacientes, y mostrar la viabilidad de mejorar la función visual con la terapia génica.
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Estos resultados sugieren inicialmente que la administración del virus vector adenoasociado RPE65 no da lugar a afectos adversos inmediatos en los sujetos tratados, y puede dar lugar a leves mejoras de la función visual, incluso en pacientes con degeneración avanzada.
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Se hace constar la levedad de las mejorías, con datos que pueden proporcionar soporte y base a nuevos estudios en niños y estadíos iniciales de la enfermedad. Dado que la edad es crítica en el avance de esta enfermedad (a más años mayor deterioro visual), ambos grupos de trabajo coinciden en la importancia de probar esta técnica durante la infancia, antes de que el daño sea irreversible.
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Información básica y orientativa. Para una información personalizada consulte a su oftalmólogo.
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OJOS DE CEUTA. INNOVANDO EN OFTALMOLOGIA.
CENTRO OFTALMOLOGICO DR. MEDIN CATOIRA
SERVICIO OFTALMOLOGIA HOSPITAL MILITAR O´DONNELL DE CEUTA